Baby Lince estudiará a 150 pacientes pediátricos y analizará 450 muestras. Los primeros resultados permiten identificar la causa genética en entre el 25 y el 30 % de los casos y modificar el manejo clínico en el 75 %

Palma, 7 de octubre de 2026. El Hospital Universitario Son Espases y el Hospital Universitario La Paz coordinan Baby Lince, un proyecto multicéntrico pionero en España que estudia la utilización de la secuenciación rápida del genoma para diagnosticar enfermedades genéticas en recién nacidos y pacientes pediátricos en estado crítico.

El objetivo es conseguir resultados genómicos en menos de 14 días, de manera que los equipos médicos puedan disponer de un diagnóstico precoz que facilite la toma de decisiones clínicas y permita valorar posibles cambios en el tratamiento de los pacientes.

El estudio incluirá a 150 pacientes pediátricos con sospecha de padecer una enfermedad genética. En cada caso se realizará una secuenciación del genoma en trío, analizando tanto al paciente como a sus dos progenitores. En total, el proyecto estudiará 450 muestras.

Los primeros resultados, obtenidos tras analizar aproximadamente un tercio de la cohorte prevista, muestran que la secuenciación rápida del genoma permite identificar la causa genética en entre el 25 y el 30 % de los pacientes y modificar el manejo clínico en el 75 % de los casos, según los datos preliminares del proyecto.

Un diagnóstico genético contrarreloj

La aplicación de esta técnica en pacientes críticos requiere una estrecha coordinación entre los equipos de cuidados intensivos neonatales y pediátricos, los genetistas clínicos y los especialistas de laboratorio.

El proyecto contempla la creación de circuitos que permitan desarrollar en un periodo reducido todo el proceso, desde la selección del paciente y la toma de muestras hasta la secuenciación completa del genoma, el análisis de la información obtenida y la interpretación de los resultados.

Junto a Son Espases y La Paz participan en Baby Lince el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, el Hospital Universitario Vall d’Hebron y el Hospital 12 de Octubre.

Los datos obtenidos permitirán evaluar la viabilidad y utilidad clínica de incorporar la secuenciación rápida del genoma a la atención habitual de pacientes pediátricos críticos.

El estudio también servirá para valorar la posible incorporación de esta técnica al catálogo común de pruebas genéticas y genómicas del Sistema Nacional de Salud.