Un equipo internacional ha combinado estudios genéticos de cerca de 100.000 personas de Europa, Asia, África y América para mejorar la detección precoz de la enfermedad
Palma, 30 de julio de 2025.– Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han colaborado en un estudio internacional que ha permitido obtener la escala de riesgo genético más completa hasta la fecha para el alzhéimer, una enfermedad que afecta a más de 800.000 personas en España. Los resultados, publicados en Nature Genetics y Nature Communications, incluyen además la identificación de nuevos genes relacionados con esta patología.
El trabajo combina datos genéticos de cerca de 100.000 personas sanas y enfermas de distintas regiones del mundo —Europa, Asia, África y América— y analiza alrededor de un millón de sitios del genoma para determinar qué variantes aparecen con mayor frecuencia en los pacientes. Con esta información, el equipo ha creado una escala de riesgo genético que valora la probabilidad de desarrollar la enfermedad en función de unas 80 variantes concretas, localizadas en un reducido grupo de genes.
«Riesgo quiere decir probabilidad; aún no podemos predecir al 100% si alguien tendrá la enfermedad», advierte Jordi Pérez-Tur, investigador del CSIC en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).
Diversidad genética y nuevas herramientas
El estudio rompe con la tendencia histórica de analizar únicamente poblaciones europeas y norteamericanas, incorporando por primera vez poblaciones con historias genéticas diversas de Asia, África y Latinoamérica. «Esto no solo mejora el diagnóstico precoz adaptado a cada grupo, sino que nos permite diseñar terapias más efectivas», explica María Jesús Bullido, investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM) y CIBERNED.
Mediante técnicas de inteligencia artificial, los investigadores reanalizaron los datos de más de 41.000 personas, confirmando hallazgos previos e identificando seis nuevas regiones del ADN y cinco genes no vinculados anteriormente a la enfermedad. «Estos descubrimientos abren nuevas vías para el diagnóstico y el tratamiento», señala Pablo Mir, investigador del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) y CIBERNED.
Un avance hacia diagnósticos más precisos
El equipo destaca que este trabajo permite refinar las escalas de riesgo genético y adaptar el diagnóstico a las características de cada población. Además, el uso de inteligencia artificial maximiza la información obtenida de estudios previos, evitando el elevado coste y la duración de nuevos análisis.
Este avance supone un paso clave para comprender mejor las causas genéticas del alzhéimer, con el objetivo final de desarrollar diagnósticos más tempranos y terapias personalizadas que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas.
