El pequeño, nacido en Chile pero con raíces mallorquinas, necesita tratamientos costosos para frenar el avance de esta enfermedad rara.
Antofagasta, 14 de diciembre de 2024.- Dieguito, un niño chileno de 20 meses con raíces mallorquinas, enfrenta una dura batalla contra la Atrofia Muscular Espinal (AME) de tipo II, una enfermedad genética que afecta gravemente las motoneuronas, causando debilidad muscular progresiva y limitando su desarrollo motor. Aunque la enfermedad no tiene cura, existen tratamientos que pueden mejorar su calidad de vida y frenar el avance de la dolencia.
El diagnóstico llegó cuando Dieguito tenía apenas un año, después de meses de incertidumbre y múltiples exámenes médicos. “Notamos que no podía girar estando acostado ni gatear como otros niños de su edad”, explica su madre. Desde entonces, el pequeño ha estado en constante rehabilitación, sometido a evaluaciones médicas y tratamientos para fortalecer sus músculos y proteger su salud.
Zolgensma: la esperanza que se desvaneció
La familia centró sus esperanzas en Zolgensma, una terapia génica diseñada para atacar directamente el gen defectuoso que causa la enfermedad. Este tratamiento innovador, considerado el medicamento más caro del mundo con un costo de 1,7 millones de euros, es capaz de proporcionar una copia funcional del gen SMN1 y generar la proteína que las motoneuronas necesitan para sobrevivir. Sin embargo, las recientes pruebas médicas confirmaron que Dieguito ya no es apto para recibir este tratamiento debido al estado avanzado de su enfermedad.
«Han sido meses de desesperación, con la ilusión de poder darle una vida mejor a nuestro hijo», cuenta la madre, quien tuvo que emigrar a Chile por motivos familiares. A pesar del revés, la familia sigue luchando por conseguir los recursos necesarios para garantizarle los mejores cuidados y tratamientos alternativos.
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Una batalla por la accesibilidad a los tratamientos
El caso de Dieguito pone de manifiesto las barreras económicas que enfrentan muchas familias con enfermedades raras. Aunque existen medicamentos capaces de cambiar la vida de estos pacientes, los costos exorbitantes los convierten en un sueño inalcanzable para la mayoría.
Actualmente, Dieguito recibe un tratamiento que ralentiza el avance de la enfermedad y que deberá tomar de por vida. Además, su rutina diaria incluye ejercicios para mantener la fuerza muscular y cuidados especiales debido a la debilidad de sus pulmones.
«Nos aferramos a la esperanza de que los avances médicos y el apoyo de la comunidad nos permitan seguir adelante», afirma la madre, quien agradece las muestras de solidaridad recibidas.
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Un llamado a la solidaridad
Dieguito y su familia necesitan apoyo para enfrentar los altos costos de los tratamientos y garantizar una mejor calidad de vida para el pequeño. Su historia es un recordatorio de la necesidad de que los tratamientos para enfermedades raras sean más accesibles para quienes los necesitan.
“Su voz es pequeña, pero su espíritu es fuerte”, concluye la familia, confiada en que el esfuerzo colectivo puede marcar la diferencia en la vida de su hijo.
