El hallazgo, publicado en la revista internacional Genes & Diseases, abre la puerta a nuevos biomarcadores para mejorar el diagnóstico del glioblastoma, cuyo pronóstico medio no supera los 15 meses.

Palma, 22 de septiembre de 2025. Un equipo internacional de investigadores liderado por el Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa) ha identificado mutaciones genéticas en zonas poco exploradas del ADN humano que podrían explicar por qué el glioblastoma, el tumor cerebral más agresivo, resulta tan difícil de tratar. El estudio, dirigido por el doctor Diego M. Marzese y con la investigadora predoctoral Sandra Iñiguez Muñoz como primera autora, supone un paso decisivo para avanzar en el diagnóstico y el desarrollo de terapias más personalizadas.

El hallazgo se centra en el denominado ADN oscuro o no codificante, que constituye el 98 % de nuestro material genético y que hasta ahora había sido considerado secundario. «Estas mutaciones habían pasado desapercibidas porque no afectan directamente a los genes», explica Marzese. «Nuestro hallazgo demuestra que estas regiones pueden jugar un papel clave en la progresión de enfermedades como el cáncer».

El glioblastoma continúa siendo uno de los mayores retos de la oncología: incluso con los tratamientos actuales, la supervivencia media de los pacientes no supera los 15 meses. Según el equipo del IdISBa, las mutaciones en el ADN oscuro podrían activar mecanismos ocultos que impulsan el crecimiento tumoral y su resistencia a las terapias.

Para llegar a estas conclusiones, se analizaron muestras de pacientes tratados en la Universidad de Uppsala (Suecia), comparando tumores de distinto grado con tejido sano. Los resultados confirmaron que las mutaciones se repetían en diferentes pacientes y estaban ausentes en las zonas no cancerosas. «Estamos empezando a descifrar los mecanismos ocultos que hacen al glioblastoma tan agresivo. Conocer cómo se activa desde lo más profundo del ADN nos acerca a comprender su naturaleza y a encontrar nuevas formas de hacerle frente», señala Iñiguez Muñoz.

Este avance complementa las investigaciones previas del IdISBa y se inscribe en un área emergente de la oncología de precisión: el estudio del ADN no codificante. Cada vez más evidencias demuestran que el mal llamado ADN basura cumple funciones esenciales en la regulación genética y puede convertirse en una fuente crucial de nuevos tratamientos contra el cáncer.