La entidad subraya los avances en investigación y recuerda que en España hay alrededor de 1.000 casos diagnosticados de distrofia muscular de Duchenne.
Barcelona, viernes 5 de septiembre de 2025. Con motivo del Día Mundial de Concienciación de la Enfermedad de Duchenne y Becker, que se conmemora cada 7 de septiembre, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) ha lanzado un mensaje de visibilización y compromiso, centrado en los avances recientes en investigación y en la necesidad de garantizar un acceso equitativo y global a los nuevos tratamientos.
Según los últimos estudios, la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) afecta a 1 de cada 5.000 niños varones en el mundo, lo que supone unos 250.000 casos globales y alrededor de 1.000 en España. La enfermedad, de origen genético y ligada al cromosoma X, provoca debilidad muscular progresiva desde la infancia, afectando posteriormente a la función respiratoria y cardíaca, y reduciendo la esperanza de vida en la edad adulta. Su variante, la Distrofia Muscular de Becker (DMB), presenta un curso más lento y mayor esperanza de vida, aunque también con un fuerte impacto en la autonomía de los pacientes y en la economía de las familias.
Avances en investigación
En junio de 2025, la Agencia Europea del Medicamento aprobó el uso de Givinostat (Duvyzat), un tratamiento oral capaz de ralentizar la progresión de la enfermedad. Al mismo tiempo, en Estados Unidos se investigan terapias génicas como Elevidys, actualmente en revisión por cuestiones de seguridad. Aunque estos tratamientos no constituyen una cura definitiva, marcan un hito en la investigación y abren nuevas oportunidades de mejora en la calidad de vida.
El presidente de Federación ASEM, Manuel Rego, ha señalado que “la aprobación en Europa de medicamentos como Givinostat y las investigaciones en marcha con terapias génicas suponen una esperanza real para las familias, pero estos avances deben ir acompañados de un acceso equitativo y seguro”.
Rego insistió en que “pedimos un compromiso firme para que ningún niño ni familia se enfrenten solos a estas afecciones, reclamamos una investigación accesible y una atención sociosanitaria de calidad, equitativa y eficiente”.
Retos pendientes
La Federación subraya la importancia de mantener la fisioterapia como parte esencial del tratamiento, ya que contribuye a conservar la movilidad y retrasar complicaciones, y reclama que este servicio sea garantizado dentro del sistema sanitario público, dado que muchas familias dependen todavía de recursos privados o de asociaciones de pacientes.
Entre sus principales reivindicaciones, ASEM plantea:
- Mejorar los estándares de atención médica.
- Promover la educación y la concienciación social.
- Acelerar la investigación clínica y garantizar su acceso global.
- Reforzar la cooperación internacional para construir un futuro más justo para quienes conviven con estas enfermedades.
Una llamada al compromiso
Federación ASEM concluye con un llamamiento a medios, instituciones, profesionales y sociedad civil para convertir el 7 de septiembre en un día de compromiso real con las personas y familias que conviven con la distrofia muscular de Duchenne y Becker.
